Beberapa Macam Penyakit Keturunan Yang Terpaut Autosom dan Gonosom

Penyakit Keturunan Terpaut Autosom

Penyakit keturunan yang terpaut autosom artinya penyakit yang diturunkan dari faktor kromosom autosom (tubuh).

Berikut ini adalah beberapa penyakit terpaut autosom.

Gangguan Mental

Gangguan mental sering disebut sebagai gangguan jiwa. Gangguan mental adalah penyakit yang memengaruhi pola pikir, emosi, atau perilaku penderitanya. Umumnya gangguan mental dikendalikan oleh gen resesif.

Albino

Albino atau Albinisme adalah kondisi yang disebabkan oleh kekurangan atau tidak ditemukannya melanin di dalam tubuh.

Penderita albino dapat dikenali dari warna rambut dan kulit yang terlihat pucat atau putih. Umumnya albino dipengaruhi oleh gen resesif .

Tahukah kamu !!!
Melanin adalah pigmen yang dihasilkan tubuh dan berperan sebagai pemberi warna kulit, rambut, dan iris mata.

Brakidaktili

Brakidaktili adalah suatu kelainan yang disebabkan oleh pewarisan alel dominan autosomal.

Ciri-ciri penderita brakidaktili adalah jari tangan atau kaki yang memendek, yang disebabkan oleh pemendekan ruas-ruas tulang jari. Umumnya, brakidaktili dikendalikan oleh gen dominan.

Syndactyly

Syndactyly adalah peristiwa dimana 2 atau lebih jari-jari saling menyatu. Umumnya ada kecenderungan keluarga untuk mengembangkan deformitas tersebut. Untuk duplikasi jari dikenal dengan sebutan polydactyly. Umumnya syndactyly dikendalikan gen resesif.

Polidaktili

Polidaktili merupakan salah satu kelainan bawaan sejak lahir yang paling umum dialami oleh sekitar 1 dari 1000 bayi.

Polidaktili adalah peristiwa dimana bayi lahir dengan jari berjumlah lebih banyak dari 5. Polidaktili dapat terjadi pada salah satu maupun kedua tangan atau kaki. Umumnya polidaktili dikendalikan gen resesif.

Sicklemia

Sicklemia atau anemia sel sabit (sickle cell disease) adalah suatu kelainan yang terjadi akibat mutasi gen atau kesalahan dalam translasi sewaktu pembentukan protein, yang mempengaruhi terbentuknya asam amino yang berakibat fatal pada struktur darah.

Sicklemia ditandai dengan sel darah merah yang berbentuk sabit. Umumnya sicklemia dikendalikan gen resesif.

Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah dimana sel darah merah berbentuk lonjong. Thalasemia umumnya diturunkan dari orang tua.

Thalasemia menyebabkan penderitanya mengalami anemia atau kurang darah. Sangat penting bagi penderita thalasemia untuk menjaga kadar hemoglobin agar tetap dalam keadaan normal (10-11 g/dl).

Penderita thalasemia akan merasaka cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Umumnya thalasemia dikendalikan gen dominan.

Penyakit Keturunan Terpaut Gonosom (seks)

Penyakit keturunan tepaut kromosom gonosom artinya penyakit yang diturunakan dari kromosom seks atau kelamin.

Hemofilia

Hemofilia terjadi karena mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VII dan IX sehingga darah menjadi sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti.

Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X.

Kelainan pada kromosom X dapat diturunkan oleh ayah, ibu, atau kedua orang tua kepada anaknya.

Hemofilia yang bergejala biasanya dialami oleh laki-laki. Anak perempuan lebih sering menjadi pembawa atau carrier gen abnormal dan berpotensi untuk diwariskan kepada keturunannya.

Buta Warna

Buta warna adalah kondisi di mana kualitas penglihatan warna pada mata berkurang.

Penderita buta warna akan sulit membedakan warna tertentu, tergantung dari apakah penderita menderita buta warna sebagian atau buta warna total.

Buta warna sendiri merupakan penyakit seumur hidup. Tapi, penderitanya dapat melatih diri agar dapat menyesuaikan diri, sehingga aktivitas sehari-hari tetap normal.