Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Mutasi Gen

Pengertian Mutasi Gen

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada susunan genetik gen maupun pada kromosom.

Tahukah kamu !!!
Mutasi pada tingkat gen sering disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada tingkat kromosom sering disebut aberasi.

Macam-macam Mutasi Gen Pada Molekul DNA

Sebelum membahas tentang macam-macam mutasi gen, kita harus tahu terlebih dahulu apa itu mutasi gen.

Mutasi gen adalah mutasi atau perubahan susunan molekul DNA pada sebuah gen.

Ada beberapa macam mutasi gen, diantaranya sebagai berikut
  1. Transisi
    Transisi adalah pergantian basa nitrogen yang sejenis. Sebagai contoh basa purin dengan purin atau pirimidin dengan pirimidin.
  2. Transversi
    Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis. Sebagai contoh pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin dan berlaku juga sebaliknya.
    Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G.
  3. Delesi
    Delesi atau penghapusan adalah kondisi dimana terjadi kehilangan pada pasangan nukleotida miliki gen.
    Mutasi jenis ini dapat menyebabkan rusaknya protein yang dihasilkan, lebih daripada substitusi.
  4. Insersi
    Insersi atau penyisipan adalah keadaan penambahan pasangan nukleotida yang terjadi pada gen. Sama seperti delesi dimana mutasi jenis ini dapat merusak protein yang dihasilkan, lebih daripada substitusi.
  5. Transposon
    Transposon artinya unsur-unsur yang dapat berpindah atau gen melompat (jumping gene).
    Transposon dalam genetika adalah seberkas DNA yang memiliki kemampuan untuk berpindah-pindah tempat dari suatu tempat ke tempat yang lain, dalam kromosom yang sama maupun berbeda.

Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom adalah suatu keadaan dimana terjadi perubahan atau kesalahan pada suatu kromosom. Mutasi kromosom umumnya terjadi pada proses replikasi sel.

Mutasi kromosom, sering disebut sebagai mutasi besar atau aberasi kromosom. Hal ini dikarenakan terjadi perubahan jumlah kromosom dan struktur atau urutan gen dalam kromosom.


Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur atau urutan gen dalam kromosom dapat terjadi dalam beberapa cara sebagai berikut.


Delesi atau Defisiensi

Delesi atau Defisiensi adalah peristiwa patahnya atau hilangnya sebagian kromosom normal.


Duplikasi

Duplikasi adalah peristiwa dimana terjadi, penambahan segmen kromosom atau sebagian kromosom bereplikasi menyebabkan bertambahnya gen yang sama dalam satu bagian.


Inversi

Inversi adalah keadaan penataan kembali struktur kromosom dengan arah yang terbalik.

Inverse dapat menimbulkan kromosom mutan, dimana suatu kromosom memiliki ruas yang urutan basanya merupakan kebalikan dari urutan basa kromosom.


Translokasi

Translokasi adalah peristiwa pindahnya sebagian dari segmen kromosom yang satu ke kromosom yang lain yang bukan kromosom homolognya.


Perubahan Jumlah Kromosom

Perubahan jumlah kromosom dapat terjadi dalam beberapa cara sebagai berikut.


Aneuploidi

Aneuploidi adalah peristiwa ketidaknormalan yang terjadi pada jumlah satu set kromosom atau lebih, disini perubahan hanya melibatkan seluruh isi kromosom.

Aneuploidi disebabkan oleh kesalahan pemisahan satu pasang kromosom saat pembelahan meiosis atau non disjunction.


Aneusomi

Aneusomi adalah perubahan pada jumlah kromosom yang hanya melibatkan satu kromosom dalam set kromosom.

Penyebab Aneuploidi adalah anafase lag atau peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke sentromer atau non disjunction terjadi gagal berpisah.

Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan beberapa kelainan seperti sindrom turner, dengan kariotipe (22AA + X0).